Okunma: 4699 kez

Fenotip etkilerine göre mutasyonlar birkaç grup altında toplanır.

4.1.  Görünebilir  Mutasyonlar

Fenotipik olarak kolayca görünebilen özellikler meydana getirirler. Belki gözle görülemezler ama, doku ve kanın incelenmesiyle ortaya çıkarılabilirler. Eğer bu tip bir mutasyon dominant ise birinci dölde görülebilir. İnsan mutasyonlarının oranı üzerindeki çalışmaların çoğu dominant görünebilir mutasyonlara dayanmaktadır. Bunların biri “chondrodystrophic cücelik”tir. Kol, bacak ve yapılarının kısalığıyla tanınırlar. Babası ve anası sağlam olan bir çiftten, bu şekilde bir çocuk doğarsa biz, her iki atadan birinin eşeysel hücrelerinde mutasyon meydana geldiğini anlarız.

İntermediyer ve kodominant mutant genler yine birinci döle saptanabilir. Çekinik görünebilir genlerin tanınabilmesi için birkaç dölün geçmesi gerekir. Fakat her iki atadan da çekinik mutant gen gelirse, birinci dölde yine fenotipte kendini gösterir.

 X’e bağlı mutasyonlar ayrıdır. Kadınlarda mutasyon meydana gelirse erkek çocuklarında (birinci dölde) görülebilir. Erkeklerin X kromozomunda mutasyon meydana gelirse kız çocukları taşıyıcı olur ve özellikle onların çocuklarında ortaya çıkabilir.

Görünebilir mutasyonların çoğu çekiniktir. Bir genin değişimi, meydana getireceği enzimin ya da yapısal proteinin yapısının veya işlevinin değişmesine neden olur. Bu genin normal alleli varsa enzim ve yapısal proteinlerin normal olarak üretilmesine devam edilir. Çünkü genler gereksinmemiz olan enzim ve proteinlerin iki mislini üretebilecek yetenektedir. Bundan dolayı tek bir gen varsa hücrenin gereksinmesi olan proteinleri iki misli üreterek karşılar. Normal genlerin çoğu dominant mutant genlerin çoğu da çekiniktir. Bu nedenle de mutant çekinik genlerin etkisini hemen görmek olanaksızdır. Pek az durumda mutant genler de protein üretilir ve normal genlerin ürettiği proteinleri saptırırlar. Bu anormalliklere neden olur. Bu tip genler dominant (başat) genler olarak bilinir. Fakat bu tip mutantlar çok azdır. Genellikle ya üretim yapamazlar ya da normal genlerin etkisinden kurtulamazlar. Bu nedenle çekiniktirler.

4.2.  Dominantlığın  Evrimi

Normal gelişimi sağlayan genlerin neden çoğunlukla dominant, sapmaları sağlayan genlerin de çekinik olduğu düşünülebilir. Yeterince eskiye doğru gittiğimizde tüm genlerin birbirinden mutasyonlarla çıktığını görürüz. O zaman bir mutant gen nasıl oluyor da normal  dominant bir gen haline geçiyor?

Yüzlerce mutasyondan ancak pek azı fenotipik olarak yarar sağlar, ilk defa ortaya çıktıklarında çekiniktirler. Fakat homozigot olarak etkilerini göstereceklerinden dolayı, seçim bu bireylerin homozigot olması yönündedir. Yani homozigot çekinik olanlar yaşam savaşında üstünlük sağlar. Bazılarında da heterezigotlar daha üstün olacağı için bu yönde de bir seleksiyona uğrar ve bir zaman sonra dominant genlerin yavaş yavaş toplumda azaldıkları ve bunun yerin içekiniklerin aldığı görülür. Bir zaman sonra tüm populasyona hakim oldukları için dominant gibi hareket ederler. Daha sonra bu genlerden meydana gelecek mutasyonlar çekinik gen ödevini yüklenirler ve bu süreç bu şekilde devam eder (DEMİRSOY, 1988). Örn; Üç Bacaklı Çocuk.

            1981 yılında Pekin’de 33 yaşındaki kadın işçi Li Juying’in üç bacaklı bir erkek  çocuğu olmuştur. Bebeğin üçüncü bacağının vücudun alt kısmına yapışık olduğu v e bebek büyüdükçe bacağında büyüdüğü bildirilmektedir. Üçüncü bacak diğer iki normal bacaktan daha kalın ve kısadır (Günaydın Gazetesinden).

Başka lokuslarda bulunan genlerin de bir genin etkisini göstermede etkili olduğu  bilinir. Eğer daha yararlı bir mutant gen ortaya çıkmışsa, bu diğer modifiye edici genin üzerinde de seçici bir özelliğe neden olacaktır. Modifiye edici genin devamlı seçici özelliği bu mutant genin çekinikten intermediyere ve sonuçta dominanta ulaşmasını sağlar.

Görünebilir mutasyon kolayca tanınmalarına ve evrim açısından çok önemli olmalarına karşın, genellikle çok seyrektirler (Şekil 1.1.).

4.3.  Lethal  Mutasyonlar

Birçok mutasyon embriyonun yaşayamayacak kadar normalden sapmasını sağlar. İnsanda bu tip öldürücü genlerden “Lethal Gen” yüzlerce vardır. şayet bir gen, zigotun ilk mitoz evresinde, ig ipliklerini meydana getiremeyecek şekilde mutasyona uğramışsa, zigot hiçbir zaman iki hücreli olamaz. Bir gen implantasyon için (ana rahmindeki dokuya gömülme) gerekli enzimi meydana getiremiyorsa embriyo birkaç gün içerisinde dışarıya atılır. Eğer bir mutasyon bozuk bir kalp kası, bozuk bir akciğer, bozuk bir böbrek, bozuk bir sindirim organı ya da bozuk diğer bazı organları meydana getiriyorsa doğumdan çok kısa bir süre sonra ölüme neden olur. Çünkü bu organlar ana rahmi içerisinde kullanılmaz. Bazıları doğumdan birkaç yıl sonrasına, bazıları orta yaşa kadar bireyin yaşamasına izin verebilir.

Öldürücü başat genler düzenli olarak çıkabilir ilk dölde elimine edilirler. Eğer embriyonun ilk evrelerinde öldürücü ise biz onları hiçbir zaman göremeyiz. Birçok öldürücü (lethal) gen çekinik olduğu için döller boyunca taşınabilir. Bu şekildeki ölümler üzerinde yapılan araştırmalar, her insanın ortalama olarak çekinik üç ya da dört lethal gen taşıdığını göstermektedir. Her ailede farklı genlerin çekinik lethalleri olduğu için rastgele evlenmelerde bunların honmozigot çekinik olarak ortaya çıkma şansları çok azalmaktadır. Aile içi evlenmelerde ve rastlantı sonucu aynı geni çekinik lethal taşıyan bireyler evlendiklerinde meydana getirecekleri yavrular 1/4 oranında homozigot olacağı için ölüm ortaya çıkacaktır. Pek az lethal mutasyon çeşidi de intermedier bir özellik gösterir. Heterezigot oldukları zaman meydana getirdikleri etkiler kolayca gözlenebilir. Fakat homozigot halde öldürücüdürler.

4.4.  Zararlı  mutasyonlar  (Semilethal  ve Sublethal Mutasyon)

mutasyonların bir kısmı canlının belirli bir evreye kadar yaşamasına izin veriyorsa semilethal; eğer yaşamasına izin veriyor fakat biyolojik işlevlerinin ve üremesinin azalmasına neden oluyorsa sublethal olarak adlandırılır. Birçok özellik, özünde, bir genin değil de birçok genin ortak işleviyle ortaya çıkar, biz buna poligenik kalıtım deriz. Çok genli bu kalıtımda, genlerden bir tanesi mutasyona uğrarsa, ilgili özelliğin etkinliğinde azalmalar ortaya çıkar. Örneğin, pankreas optimum miktarda salgı çıkarmaz, karaciğer daha az etkinlikle safra çıkarır ya da salgının kimyasal yapısı daha değişik olur; böbrek vücudun gereksinimi olan vitaminleri daha büyük ölçüde süzerek atar.

Bu genlerden herhangi birinin mutasyona uğraması vücut için büyük ölçüde zarar yapmayabilir. Fakat birçok mutant gen bir araya gelirse zarar çoğalır ve ölüme kadar gider. Bu tip mutasyonların sayısının,  görünebilir ve hatta öldürücü genlerden çok daha fazla olduğu zannedilmektedir.

4.5.  Nötral  Mutasyonlar

Mutasyonların pek az bir kısmı da bulunduğu bireye yaşam savaşında büyük yararlar sağlar (Supervital Mutasyonlar). Fakat bir kısmı da biraz önce anlatılanların dışında, en azından meydana geldiği zaman süreci içerisinde, bulunduğu canlıya ne zarar ne de yarar sağlar. Bu tip mutasyonlara da nötral mutasyonlar denir.

Son zamanlarda yapılan birçok çalışma,bazı mutasyonların  fenotipik olarak herhangi bir şekilde kendilerini göstermediğini açığa çıkarmıştır. Bu tip mutasyonlar ancak protein moleküllerindeki amina asit dizilimlerinin aydınlatılmasıyla tanınabilir.l protein moleküllerindeki amino asitlerin, proteinin işlevini bozmadan zaman zaman değiştikleri bilinmektedir. Örneğin, enzimlerdeki protein zincirinin ancak pek az bir kısmının aktif bölgeleri oluşturduğu ve bu bölgelerin kimyasal olarak nadiren değiştikleri birçok çalışmayla bilinmektedir. Dolayısıyla zincirin bu aktif merkezlerinin  dışındaki herhangi bir yerinde meydana gelecek amino asit değişimleri büyük sapmalara neden olmaz. Eğer enzim, kendini meydana getiren alt birimlere ayrılırsa, değişiklik anlaşılabilir. Elektroforezle amino asitlerin sırası ve miktarı saptanabilir.

Bu yöntemle en iyi hemoglobin molekülleri incelenmiştir. Amino asit değişimlerinin birçoğu bu molekülde oksijen taşınmasını engellemez.

Nötral mutasyonlar, mutasyon meydana gelirken canlının bulunduğu ortamda bireye bir zarar ya da yarar getirmeyebilir. Fakat yeni bir ortamda veya gelecekte, bu nötral mutasyonlar değer kazanabilir. Nötral mutasyonlar amino asit diziliminde ve evrimsel uyumun kalbi olan varyasyonların oluşumunda büyük öneme sahiptir. Birçok insanın hemoglobinindeki amino asitlerin incelenmesiyle beta zinciri içerisindeki 146 amino asidin ve alfa zinciri içerisindeki 141 amino asidin her birinin değişebildiği gösterilmiştir. Bu değişiklikler  hemoglobini daha etkin veya daha az etkin yapamaz. Fakat meydana gelen varyasyonları ilerideki bir değişikliğe uyum yapacak yeteneği kazandırabilir. Örneğin hava kirlenmesine bu şekilde bir uyum yapılabilir (DEMİRSOY, 1988).

Etiketler:  

Bilimler
Genetik
Mutasyon Çeşitleri

Sadece kayıtlı kullanıcılar yorum yazabilirler.
Lütfen hesabınıza giriş yapınız veya kayıt olunuz.

---