Okunma: 6493 kez

Orak hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini veren hemoglogin maddesinin sağlıklı kişilere göre yapısı farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin  (HbS)  mevcuttur.

Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca bulunur. Kişinin kanında  bu alyuvarların varlığı özel test ile araştırılabilir  ve orak hücre anemisi olup olmadığı tespit edilebilir.

Aşağıda normal alyuvarlar ile orak şeklini almış alyuvarların resmini görmektesiniz.

Orak hücre anemisi nasıl oluşmaktadır?

Orak hücre hastalığı Afrika’da çoğunlukla zencilerde görülen bir hastalıktır. Dünya’nın diğer bölümlerinde özellikle Akdeniz ülkeleri ( buna Türkiye de dahil)  Arap ülkelerinde ve Amerika’da da bu hastalığa sıkça rastlanmaktadır.

Dalak normalde ortalama 120 günlük ömrünü tamamlayan alyuvarları parçalayan bir işleve sahiptir. Ancak orak hücre anemili hastalarda alyuvarlar şekil bozukluğu nedeniyle dalak tarafından tutulmaları ve parçalanmaları artmış, dolayısıyla ömürleri azalmıştır.

Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Orak hücre hastasının kalıtım materyali DNA, sağlıklı kişilere göre az farklılık gösterir. Bu hastalık anne ve babanın her ikisinin de DNA’larında heterozigot veya dominant durumda bu geni taşımaları sonucu ortaya çıkar.Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir.Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez.

Orak hücre anemili bir hastada hangi şikayetler ortaya çıkar?

Bu hastalarda alyuvarlar “farklı” olduklarından dolayı birkaç problem meydana gelmektedir. Bu problemlerin başlıca olanları şunlardır:

a)Orak hücreleri vücut tarafından normal alyuvarlara göre daha çabuk yıkıma uğrarlar:

Alyuvarların  daha çabuk yıkılmasından dolayı geriye az miktarda alyuvar kaldığından kansızlık oluşur. Buna tıp dilinde anemi de denilir.

Kansızlık belirtilerini  veya şikayetlerini şöyle sıralayabiliriz: Normalden daha çabuk yorulma, iştahsızlık, halsizlik ve kulak çınlaması gibi. Alyuvarların hızlı yıkımından dolayı alyuvarlar’da bulunan bilirubin maddesi ortaya çıkar. Bu madde deri’de ve gözlerde sarı renk oluşmasına neden olur.
Orak hücre hastaları enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık gösterirler. Enfeksiyonlarda alyuvar yıkımı hızlanmış olup bununla birlikte çeşitli belirtiler oluşabilir. Bunlar cildin solgunlaşması, sarılık, koyu renkte (kola’ya benzer) idrar yapma, kalp çarpıntısı, baş dönmesi, bayılma ve nefes darlığı gibi. Böyle bir duruma anemik (kansızlık) krizi denir.

b)Alyuvarların oraklaşması:

Bu olay aşağıda belirtilen şartlarda gerçekleşebilir

·     Alyuvarların  yeteri kadar oksijen alamadıkları şartlarda. Alyuvarların yedek oksijen miktarının azalması ve buna bağlı olarak oksijenin daha çabuk tüketilmesine sebep olur. Örneğin bu şartlar yüksek dağlarda ve basınç kabini olmayan uçaklarda olabilir.

·     Vücudun çok oksijene ihtiyaç duyduğu şartlarda. Örneğin ağır uğraşlar (ağır sporlarda), enfeksiyonlarda, aşırı yorgunlukta ve uykusuzlukta.

·     Dehidratasyon’da; vücudun aşırı su kaybına uğradığı durumlarda

·     Çok aşırı soğuklarda

Orak şeklini almış alyuvarlar adeta birbirine geçerek kenetlenirler ve küçük kılcal damarları tıkarlar. Buna bağlı olarak çeşitli organlara az kan ulaşır.

Bu duruma vaso-oklüsif kriz (damar tıkanması) krizi denir.Şikayetler vücudun hangi damarları tıkanmışsa ona bağlı olarak gelişir.

Orak hücre anemisinin kalıtımı:

Başta belirtildiği gibi orak hücre hastalığı kalıtsal bir hastalıktır.Yalnızca bireyin anne ve babasının her ikisinin de hasta veya taşıyıcı durumlarda olması sonucu ortaya çıkar.Bu nedenle Orak hücre hastalığına ilişkin insanları üç gruba ayırabiliriz:

1.   Sağlıklı insanlar (bu kişilerde normal hemoglobin (= hemoglobin A) bulunur. Bunlarda bulunan hemoglobin, kalıtsal olarak AA şeklinde ifade edilir.

2.   Orak hücre anemisi genlerini heterozigot durumda taşıyan hasta olmayan taşıyıcılar.Bunlarda bulunan hemoglobin, Aa şeklinde ifade edilir.

3.   Hastalar: Orak hücre hastalığı olan kişilerde sadece Orak hücre hemoglobini bulunur. Bu da aa olarak belirtilmektedir.

Taşıyıcılar:

Orak hücre hastalığı taşıyıcılarında hemoglobin maddelerinin yarısı normal hemoglobin’dir (HbA=  A tipi hemoglobin). Normal hemoglobin görevini yeteri kadar yaptığı için bu kişilerde  yok denecek kadar az şikayet oluşur. Yalnız çok aşırı durumlarda örneğin yüksek yerlerde yapılan maraton koşularında problemler oluşabilir.Taşıyıcı kişilere orak hücre-traitte de denir.

Taşıyıcı kişiler hastalığı çocuklarına aktarabilirler, bir kişinin taşıyıcı olup olmadığı ancak kan testi ile anlaşılabilir.

Orak hücre hastaları enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık gösterirler. Enfeksiyonlarda alyuvar yıkımı hızlanmış olup bununla birlikte çeşitli belirtiler oluşabilir. Bunlar cildin solgunlaşması, sarılık, koyu renkte (kola’ya benzer) idrar yapma, kalp çarpıntısı, baş dönmesi, bayılma ve nefes darlığı gibi. Böyle bir duruma anemik (kansızlık) krizi denir.

b)Alyuvarların oraklaşması:

Bu olay aşağıda belirtilen şartlarda gerçekleşebilir

·     Alyuvarların  yeteri kadar oksijen alamadıkları şartlarda. Alyuvarların yedek oksijen miktarının azalması ve buna bağlı olarak oksijenin daha çabuk tüketilmesine sebep olur. Örneğin bu şartlar yüksek dağlarda ve basınç kabini olmayan uçaklarda olabilir.

·     Vücudun çok oksijene ihtiyaç duyduğu şartlarda. Örneğin ağır uğraşlar (ağır sporlarda), enfeksiyonlarda, aşırı yorgunlukta ve uykusuzlukta.

·     Dehidratasyon’da; vücudun aşırı su kaybına uğradığı durumlarda

·     Çok aşırı soğuklarda

Orak şeklini almış alyuvarlar adeta birbirine geçerek kenetlenirler ve küçük kılcal damarları tıkarlar. Buna bağlı olarak çeşitli organlara az kan ulaşır.

Bu duruma vaso-oklüsif kriz (damar tıkanması) krizi denir.Şikayetler vücudun hangi damarları tıkanmışsa ona bağlı olarak gelişir.

Orak hücre anemisinin kalıtımı:

Başta belirtildiği gibi orak hücre hastalığı kalıtsal bir hastalıktır.Yalnızca bireyin anne ve babasının her ikisinin de hasta veya taşıyıcı durumlarda olması sonucu ortaya çıkar.Bu nedenle Orak hücre hastalığına ilişkin insanları üç gruba ayırabiliriz:

1.   Sağlıklı insanlar (bu kişilerde normal hemoglobin (= hemoglobin A) bulunur. Bunlarda bulunan hemoglobin, kalıtsal olarak AA şeklinde ifade edilir.

2.   Orak hücre anemisi genlerini heterozigot durumda taşıyan hasta olmayan taşıyıcılar.Bunlarda bulunan hemoglobin, Aa şeklinde ifade edilir.

3.   Hastalar: Orak hücre hastalığı olan kişilerde sadece Orak hücre hemoglobini bulunur. Bu da aa olarak belirtilmektedir.

Orak hücre anemili hastalar:

İnsanda bulunan her irsi  vasıflar  çift şekilde  bulunur. Biri anneden diğeri ise baba’dan aktarılmıştır. Orak hücre hastası da bu özelliği hem anne’den hem de baba’dan almıştır yani ya her iki velisi de taşıyıcı olmalı (örnek 2’de olduğu gibi), veya iki velisi de orak hücre hastası olmalı  veyada  bir velisi taşıyıcı diğeri ise orak hücre hastası olmalı (örnek 3’te olduğu gibi).

Orak hücre hastalığı nasıl nesilden nesile geçtiği anlaşilabilmesi için aşağıda birkaç örnek sunacağız. Bununla birlikte şu hususlara dikkat etmelisiniz:

1-Örneklerde verilen hastalığın oluşma olasılığı her yeni doğacak çocuk için geçerlidir, yani bir hasta çocuğun doğmuş olması diğer çocukların sağlam olacağının bir garantisi olmadığı gibi sağlam doğan bir çocuktan sonra diğerlerinin de sağlam olacağını söylemek mümkün değildir.

2-Örneklerdeki anne ve baba’nın yerleri değiştirilebilir. (resiprok çaprazlama)

3-Sağlam=Taşıyıcı olmayan anlamına gelmektedir.(AA)

4-Çaprazlamalarda anne sol tarafa, baba ise sağa yazılır.

Örnek 1:

Anne sağlam olup(AA), baba taşıyıcı ise (Aa), doğacak olan çocuğun taşıyıcı olma olasılığı  %50 ‘dir. Çocuğun sağlam olma olasılığı da %50’dir. Bu durumda doğacak çocuğun orak hücre hastası olma olasılığı yoktur.

Örnek 2:

Anne ve Babanın herikisi de taşıyıcı(Aa) iseler, taşıyıcı bir çocuğun olma olasılığı %50, çocuğun orak hücre anemisi olma olasılığı %25 ve çocuğun sağlam olma olasılığı %25’tir.

Örnek 3:

Anne orak hücre hastası(aa), baba taşıyıcı ise(Aa), taşıyıcı bir çocuğun olma olasılığı %50, çocuğun orak hücre hastası olma olasılığı %50 ,  çocuğun sağlam ve taşıyıcı olmama olasılığı ise yoktur. Yani ya çocuklar hasta doğar veya taşıyıcıdırlar.

Örnek 4:

Anne sağlam(AA), baba orak hücre anemili ise(aa), taşıyıcı bir çocuğun olma olasılığı %100’dür. Çocuğun sağlam veya hasta olma olasılığı ise yoktur.

Orak hücre anemili bir birey şikayetlerini en aza indirgemek için, aşağıda belirtilen yaşam kurallarına uymaya çalışmalıdır.

*     Sağlıklı yaşam, yani:

-       iyi, bol çeşitli gıdalar yemeli

-       yeteri kadar dinlenmeli

-       yeteri kadar fiziksel hareket etmeli (aşırı ağır sporlardan kaçınmalı)

*     Stres’ten kaçınmalı, yani:

-       yeteri kadar uyumalı

-       sıkıntı doğuracak olaylardan sakınmalı

-       Aşırı derecede yorulmamalı

*     Enfeksiyonlara karşı önlem almalı, yani:

-       Temizliğe dikkat etmeli

-       Dişleri iyi fırçalamalı ve sık aralarla dişçiye kontrole gitmeli (dişçinize de sikkle cell hastası olduğunuzu belirtin)

-       Ateşlendiğiniz zaman hemen doktorunuza telefon edin (ateşiniz 38.5 dereceyi geçtiği zaman

-       12 yaşına kadarki orak hücre hastası çocuklara enfeksiyonları önlemek için doktorunuz kontrolünde günlük penisilin  (Broxil) vermeli

-       Her çocuğa yapılan normal DKTP, HIB ve BMR aşılarının dışında Pneumovax  aşısı yaptırılmalı (ilki 2 veya 3 yaşında olmak üzere daha sonra her 5 yılda bir tekrarlanmalı)

*     Vücudun aşırı su kaybını önlemeli, yani:

-       Su kaybına neden olabilecek durumlarda (sıcaklarda, ateşlenmelerde, kusmalarda ve ishalde) bolca su veya limonata içmek çok önemlidir

*     Soğuklardan sakınmalı, yani:

-       Kışın sıcak giyinmeli, soğuk sularda yüzmekten sakınmalı

-       Yüzdükten sonra ise sıcak duş yapmalı ve hemen kurulanmalı

Kaynak : VSOP

Etiketler:  

Bilimler
Tıp
Orak Hücre Anemisi

Sadece kayıtlı kullanıcılar yorum yazabilirler.
Lütfen hesabınıza giriş yapınız veya kayıt olunuz.

---