Akraba evliliğinde ''fenilketonüri'' riski

Tem 05 2008

Akraba evliliğinde ''fenilketonüri'' riski

(0 Oy)

GenBilim Editorial

Cumartesi, 05 Temmuz 2008

Okunma: 96 kez

Kalıtsal hastalık olan fenilketonürinin akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye'de Avrupa ülkelerinden daha sık görüldüğü bildirildi. İskenderun Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezi'nde görevli aile hekimliği uzmanı Dr. Fatih Köse, AA muhabirine yaptığı açıklamada, doğumun ilk 7 gününde bebeğin topuğundan alınan kanda yapılan testle ortaya çıkarılabilen fenilketonüri hastalığının tedavisinin, sadece bir yaşına kadar mümkün olduğunu söyledi. Hastalığın Avrupa ülkelerinde 10 bin doğumda bir, Türkiye'de ise 4 bin doğumda bir görüldüğünü, bunda akraba evliliğinin etken olduğunu ifade eden Köse, "Türkiye genelinde yüzde 20 oranındaki akraba evlilikleri, bazı yörelerde yüzde 50'ye kadar yükselebiliyor. Akraba evliliği, hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumdadır" dedi.

Doğumdan sonraki ilk bir kaç ayda fenilketonüri hastalığı olan bebeklerin sağlıklı olanlardan ayırt edilemediğine işaret eden Dr. Köse, şunları söyledi:

"Bu bebeklerde, 5-6 ay sonra zekadaki gerileme belirginleşir. Akranlarından farklı olarak çocuk başını tutamıyor, oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri gecikiyor. Çevreye ilgisiz oluyor. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması, hastalığın önemli belirtileridir."

Erken tanı konulduğunda hastaya özel mamalar verildiğini, mama giderlerinin sosyal güvenlik kurumlarınca karşılandığını ifade eden Fatih Köse, "eğer sosyal güvence yoksa, hastalığı raporla belgelenerek yeşil kart çıkartılıyor ve böylece maması ücretsiz karşılanıyor.

Hatay'da 30 çocuk bu şekilde tedavi altında bulunmaktadır" diye konuştu. Topuk kanı testinin tüm sağlık ocaklarında ücretsiz yapıldığını belirten Köse, şöyle devam etti:

"Ülkemizde ne yazık ki çocukların hepsi tarama kapsamında değil. Diğer bazı kalıtsal hastalıklar gibi gebeyken tanı konulabilir. Doğum öncesi tanı dediğimiz bu durum kalıtsal hastalığı olan ailelerde önemsenmelidir. Akraba evliliği azaltılmalı. Çünkü akraba evlilikleri kalıtsal hastalıklar konusunda risk taşıyor. Her bebeği mutlaka doğumdan bir hafta tamamlandıktan sonra tarama için sağlık ocağına götürmek lazım. Geç kalmış da olsa götürülmeli. Hastalık, ileri tetkikle
kesinleştiriliyor."