Okunma: 1380 kez

KIT ve PDGFRA genlerinde yapılan bilimsel çalışmalarda mutasyonların belirli noktalarda yoğunlaştığı gözlenmiştir. KIT geninde en sık 11. ekzonda mutasyonlar saptanmış (tüm GIS kanserlerinin %67 si) olup bu olgular tedaviye çok iyi yanıt vermektedir. 2. sıklıkla mutasyonların gözlendiği bölge ise 9. ekzondur (%10). Bu bölgede mutasyon gözlenen olguların standart doz (400mg/gün) yerine yüksek doz (800mg/gün) ilaç kullanımına daha iyi yanıt verdikleri konusunda bilimsel veriler ortaya konmuştur. Daha nadir olmakla birlikte tedaviye yanıt açısından klinik önemi ortaya konduğu için ekzon 13 ve 17 mutasyonları da dikkat çekmiştir.
 
PDGFRA geninde yapılan araştırmalarda, hastalarda tedaviye yanıt alma açısından özellikle 12. ekzon mutasyonlarının  önemli olduğu belirlenmiştir. Ekzon 18 mutasyonları ise klinik açıdan farklılıklar göstermektedir. Bu bölgedeki bazı mutasyonlar imatinib tedavisine yanıt verirken bazı mutasyonlarda aksi durum söz konusudur. Özellikle tüm GIST kanserlerinin %4-5 inde gözlenen D842V mutasyonu varlığında bu olgularda imatinibe karşı bir direnç gözlenmiştir. Bu tür olgularda tedavi protokolünde diğer ilaçların kullanıması önerilmektedir.
 
Merkezimizde, GIST tedavi protokollerine yön veren KIT ve PDFGRA gen bölgelerinin incelenmesi çalışmaları 2006 yılı içerisinde başlatılmış ve 2007 yılı içerisinde sonuçlandırılmıştır. Bilimsel verilerin ışığında, KIT geninde 9, 11, 13 ve 17. ekzonlar ile PDGFRA geninde 12 ve 18. ekzonların incelenebilmesi için set-up çalışmaları gerçekleştirilmiştir. Merkezimiz 2007 yılı Haziran ayından itibaren DNA dizi analizi yöntemini kullanarak bu bölgelerdeki mutasyonları saptayabilmektedir.

Etiketler:  

Bilimler
Genetik
KIT ve PDGFRA genlerinin GIS'te önemi nedir?

Sadece kayıtlı kullanıcılar yorum yazabilirler.
Lütfen hesabınıza giriş yapınız veya kayıt olunuz.

---