Okunma: 3607 kez

Örneğin çocuk doğurma çağının başlarında 2.000 canlı doğumda 1’dir; yaşı kırkın üzerinde olan annelerde ise 1000 canlı doğumda 45’e çıkar. Down sendromu olan bebeklerin %20’den birazcık fazlası , 35 yaşın üzerinde olan annelerden doğar; ancak bu yaştaki anneler, bir bütün olarak doğumlarının yalnızca %6’sını gerçekleştirmektedir. Fazladan yirmibirinci kromozom, vakaların üçte-birinde babadan gelmektedir.
 
Semptomlar ve Belirtiler

      Bebek aşırı sakindir, nadiren ağlar, kaslarda hipotonisite mevcuttur. Fiziksel ve mental gelişme gecikir; ortalama IQ değeri 50 dolayındadır.

      Mikrosefali, brakisefali ve oksiputun basıklaşmış olması karakteristiktir. Gözler hafif meyillidir ve genellikle epikantus kıvrımları vardır. Yenidoğan döneminde genellikle görülen Brushfield lekeleri (iris periferisinde bulunan ve tuz tanecikleri andıran gri-beyaz benekleri), hayatın ilk 12 ayı içerisinde ortadan kaybolur. Burun köprüsü yassılmıştır; bebeğin ağzı çok zaman açık durur, çünkü dil ileriye doğru sarkar, üzeri karışıktır, merkezi fissuru yoktur. Eller kısa ve geniştir; avuçta bir tek çizgi vardır (“maymun çizgisi”); parmaklar kısadır. Beşinci parmakta klinodaktili vardır ve bu parmakta genellikle yalnızca iki tane falanks bulunur. Ayak başparmağı ile  ikinci parmak arasında geniş bir açıklık vardır, tabandan arkaya doğru uzanan bir karışıklık göze çarpar. Ellerde ve ayaklarda karakteristik dermal izler (dermatogfilik’ler) görülür. Kalça eklemlerinin radoyolojik muayenesinde asetabular ve iliyak açıların küçüldüğü görülür. Kromozom analizlerinin yapılabilmesinden önceki günlerde bu bulgu, teşhisi doğrulayan önemli bir bulgu olarak değerlendirilirdi. Hastaların %35 kadarında doğuştan kalp hastalıkları mevcuttur; bu bakımdan en çok atrioventriküler kanal kusurlarıyla ventiküler septal defektlere rastlanır. (1432-1433)
 
KLİNEFELTER SENDROMU

      Nisbeten sık görülen bu kromozom anomalisi canlı doğan her 700 erkek bebekte 1 karşımıza çıkmaktadır. Daha önceki yıllarda, kromozom çatkısı 47,XXY olan bireylerde zeka geriliğinin mevcut bulunduğu düşünülürdü; geri zekalı hastaların tedavi gördüğü kliniklerde yapılan çalışmalar, bu şekil her 50 hastanın birinde 47,XXY şeklindeki kromozom çatkısının bulunduğunu göstermişti. Tipik bir klinefelter sendromu hastası uzun boylu ve önükoid’dir; testisler küçük ve sert olup jinekomasti vardır. Ancak klinikte birçok çeşitliliklerle karşılaşılmaktadır. Bugünkü bilgilerimize göre kromozom çatkısı 47,XXY olan hmen bütün erkeklerin görünümleri ve zekaları normaldir. Bu gibi hastalar daha çok kısırlıkla  ilgili araştırmalar yapılırken (olasılıkla hepsi de kısırdır) veya normal popülasyonlarda gerçekleştirilen sitogenetik çalışmaları arasında teşhis edilmektedir. Testis gelişmesi hiyalinleşmiş, faaliyet göstermeyen tubuluslarla bir miktar spermatozoon yapabilen histolojik yapı arasında değişir; idrara çıkarılan follikül stimülan hormon (FSH) miktarı çok zaman artmıştır.

ÇEŞİTLİLİKLER:Klinefelter sendromu vakalarının bazılarında, Y-kromozomunun yanısıra üç,dört ve hatta beş tane X-kromozomu mevcuttur. Genelde X-kromozomunun  sayısı arttıkça, zeka geriliğinin ve malformasyonların da şiddet kazandığı görülmektedir. Burada da X-inaktivasyonundan önceki bir genetik dengesizlik, önemli olabilir. Az sayıda bazı Klinefelter sendromu vakasında kromozom çatkısı 46,XX şeklindedir. Bu vakalar olasılıkla, son derece küçük ve farkedilemeyen bir Y-kromozomu parçasının bir X-kromozomu veya daha başka bir kromozom yönünde translokasyonu sonucu meydana gelmektedir. Kromozom çatkısına mozayikizm hakim olan Klinefelter sendromu vakaları da vardır. (1437)
 
TURNER SENDROMU

      Genel olarak bu sendrom, dişi cinsteki iki X-kromozomundan birinin tamamen veya kısmen mevcut olmamasına bağlıdır. İnsidansı, her 3.000 canlı kız bebekte 1 olarak hesaplanmıştır. Hastalıklı yeni doğanların birçoğunda ellerde ve ayaklarda belirgin   dorsal lenfödem, ayrıca da nsede lenfödem veya gevşek deri kıvrımları mevcuttur. Bu görünüm, hemen tam olarak patognomiktir.

      Daha büyük çocuklarda veya erişkinlerde tam olarak gelişmiş bir Turner sendromu tablosu şu özellikleri taşır: Boy kısalığı, pterygrium colli, ensedeki saç bitim çizgisinin normalden aşağıda olması, ptosis, meme başlarının yaygın olması, geniş bir göğüs kafesi, çok sayıda pigmante nevus, kısa dördüncü metakarpaller, hipoplastik tırnaklar, aort koarktasyonu, amenore, memelerin gelişmemesi, dış genital organların juvenil tipte olması. Ovariumların yerlerinde iki yanlı olarak fibröz stroma bandları vardır. Ve bunlar genillikle ovum içermez.

      Böbrek anomalilerine ve hemangioma’lara sık rastlanır. Bazen mide-barsak kanalında telanjiyektaziler emvcuttur. Barsak kanamalarına neden olur. Mental kusurlar nadirdir ama hastaların birçoğunda uzaysal disoriyentasyon vardır ve bu nedenle performans testi sonuçları genellikle kötüdür. Buna karşılık hastalar, sözlü IQ testlerinde ortalamayı veya daha yukarı puanları tutturur.
 
ÇEŞİTLİLİKLERİ :

   1. 1-     Mozayikizm: Çok sayıda Turner Sendromu hastasında mozayikizm (45,X/46XX veya 45,X/47,XXX) vardır.
   2. 2-     Halka Şeklinde Kromozomlar: Bazen hastada halka şeklinde bir kromozom meydana getiren biri normal, öbürü anormal iki X-kromozomu vardır.
   3. 3-     Uzun Kol İzokromozomları: bazı hastalarda bir normal ve; bir de kısa kolların kaybı ve geriye yalnızca uzun kolların kalmış olması sonucu meydana gelmiş bir uzun kol izokromozomu vardır. Bu kimselerde Turner Sendromu tam olarak bulunma eğilimindedir. Bu nedenle sendromun en önemli özelliği görünürde, X-kromozomu kısa kolunun kaybıdır.
   4. 4-     Normal Cinsiyet Kromozomlarıyla Birlikte Turner Fenotopi (Noonan Sendromu): Birçok ailenin hem erkek hem de dişi bireylerinde kromozom çatkıların 46,XX veya 46,XY olmasına rağmen Turner sendromunun birçok özelliğini bulmak mümkündür. Bu hastalar ile Turner Sendromu vakaları arasında bazı Fenotipik farklılıklar vardır: Boy daha normaldir, cinsel gelişme ve döl yeteneği normaldir. Pectus excavatum vardır ve kalbin sağ tarafı daha çok tutulmuştur (pulmoner stenoz), aort koarktasyonu daha seyrek görülür. Sık olarak da zeka geriliğine rastlanır. (1436)

 
MİYOTONİK MİYOPATİLER

      İstemli kasların kasılmasından sonra, anormal derecede uzun bir zaman içerisinde gevşemesiyle özellik kazanan bir grup durum.

      Miyotonik Kas Distrofisi: Otozomal dominant olarak soya geçen ve distrofik kas dermansızlığıyla miyotoni’yi bir araya getiren bir rahatsızlıktır. Herhangi bir yaşta başlayabilir ve çok değişik şiddet derecelerinde seyredebilir. Miyotoni özellikle el kaslarında belirgindir; hafif vakalarda bile ptosis sık görülür. Ağır vakalarda şiddetli bir periferik kas dermansızlığı ve bunun yanısıra sık sık katarakt, testis atrofisi, saçların erkenden dökülmesi ve endokrin anomaliler gibi olaylar görülür. Bunama ve zeka geriğiliğine, nisbeten sık rastlanılmaktadır.

      Mytonia Congenita: Ender görülen otozomal dominant olarak soya geçen bir miyotonidir. Yaşamın erken dönemlerinde başlar, beraberinde ilerleyici bir kas dermansızlığı yoktur. Kaslarda hipertrofi meydana gelebilirse de en önemli sorun, kaslardaki sertleşmedir. (1048)

 
AKONDROPLAZİ
      Genellikle soya geçişi otozomal dominanttır.

     Ek kilinik belirtileri: Hacımlı alın; eyer tarzı burun, lomber lordoz; kavisli bacaklar.
     Yayınlanmış Vaka Sayısı: Sık görülür.
 
MARFAN SENDROMU
      Otozomal dominant olarak soya geçen kalıtsal bir bağ dokusu hastalığı. Göz, iskelet ve kalb-damar anomalileri söz konusudur.

      Marfan sendromu hastaların boy ortalaması, yaşlarına ve ailelerinin diğer bireylerine oranla daha fazladır; kulaç genişlikleri boylarını aşar. Parmaklar orantısız şekilde uzun ve incedir. Kaburgaların anormal büyümesi sternum’un dışa veya içe doğru yer değiştirmesine neden olabilir. Eklemlerde aşırı ekstansiyona geçebilme yeteneği, bacakların dizlerde arkaya doğru kıvrık olması, düztabanlık ve kifoskolyoz da sık görülür. Fıtıklarda da sık rastlanır. Deri altı yağ dokusu genellikle seyrektir.
      
TEŞHİS
      Hastadaki kalb-damar, göz ve iskelet belirtilerine bakılarak teşhis konur. Böyle bir teşhis konması özellikle, kişinin soygeçmişide benzeri durumların mevcut olduğu vakalarda çok kolaydır. Marfan sendromuna özel herhangi bir histolojik veya biyokimyasal değişiklik yoktur. Benzer klinik özellikler taşıması nedeniyle homosistinüri, marfan sendromu ile karıştırılabilir; ancak idrarda homosistin bulunması, böyle bir karışıklığı önler. (930)   
 
KİSTİK FİBROSİS
      Eksokrin salgı bezleriyle ekkrin ter bezlerinin kalıtsal bir rahatsızlığı.öncelikle sindirim ve solunum sistemlerini ilgilendirir. Genellikle bebeklik çağında başlar ve kronik solunum enfeksiyonları, pankreas yetmezliği, anormal derecede yapışkan müköz salgılar ve ısı zorlanmasına karşı yalıtkan olmak gibi özellikler gösterir.
 
TEŞHİS
      Karakteristik radyolojik değişikliklerle birlikte solunum yollarının tutulmasına ve/veya vakaların %80 kadarında bulunan pankreas yetmezliğine ait klinik ipuçlarına dayanılarak konulur. Pankreas yetmezliği kendisini iştahın fevkalade yerinde olmasına rağmen büyümenin beklendiği gibi olmaması, bebeğin sık sık ve kötü kokulu kaka yapması, ayrıca da pankreas fonksiyon testlerinin anormal sonuçlanması ile belli eder. Teşhisin doğrulanması için ter sıvısındaki klorür ve sodyum konsantrasyonlarının yükseldiği standart, kanitatif pilokarpin iyontoforez ter testi ile göstermelidir.
 
FENİLKETONÜRİ
      Fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin hiç bulunmaması ve buna bağlı olarak plazma fenilalanin düzeyinin yükselmesi sonucu çok zaman zeka geriliğine yol açan doğuştan bir metabolizma kusuru. Hastalardaki zeka geriliğinin tam olarak hangi mekanizmayla ortaya çıktığı bilinmemektedir. Ancak bunun enzim kusuru sonucu olduğu kesindir. Otozomal resesif olarak soya geçen bu biyokimyasal kusur hemen her insan ırkında bulunursa da, siyah ırktan kimselerde ve Polonya, Rus ve alman musevilerinde ender görülür.
 
TEŞHİS
Plazmadaki fenilalanin düzeyinin yüksek, tirozin düzeyinin ise normal veya düşük olduğunun gösterilmesiyle mümkündür. Yenidoğan fenilalanin kaynağı olarak en az 48 saat bir miktar süt içtikten sonra fenilketonüri taramasına tabii tutulmalıdır. Bu amaçla genellikle Guthrie inhibisyon ölçüm testi kullanılır. Bir başka tarama testinde idrar örneği veya çocuğun ıslattığı bir bez üzerine birkaç damla %10’luk ferri klorür çözeltisi damlatılır. Koyu, mavisimsi bir yeşil rengin belirmesi idrarda fenilpiruvik asidin bulunduğunu gösterir. İdrar testi yenidoğan döneminden sonra yapılır. Bebeğin soy geçmişinde fenilketonüri hikayesi varsa, test bir yıl boyunca düzenli aralıklarla tekrarlanmalıdır.

 
ADRENOGENİTAL SENDROM
      Aşırı miktarda adrenal androgenlerin  salgılanması nedeniyle virilizasyona  yol açan doğuştan ya da edinsel herhangi bir sendrom. Ortaya çıkacak  etki hastanın cinsiyetine ve hastalık başladığı  zamanki yaşına bağlıdır. Kadınlarda –erkeklere oranla daha belirgindir. Erişkin kadınlarda bu sendrom adrenal hiperplazi veya bir adrenal tümörü nedeniyle meydana gelir. Her iki durumda da hirsutizm, saç dökülmesi, akne, sesin kalınlaşması, adetten kesilme, uterus atrofisi, klitoris hipertofibi, memelerde küçülme ve kaslarda gelişme vardır.

 
NÖROJEN ARTROPATİ
      Ağrı algılanmasının veya pozisyon duygusunun bozulmasıyla birlikte görülen destruktif bir antropati.

      Etiyolji: Derin ağrı veya pozisyon duygusunun kaybı, eklemin normal koruyucu refleklerini olumsuz yönde etkiler ve çok zaman travmaya (özellikle tekrarlayan, önemsiz travmalar) ve farkına varılmayan küçük, periartiküler kırıklarına neden olur. (907)
 
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
      Hemen her zaman için yalnızca siyah ırktan insanlarda görülen ve Hb S’in homozigot olarak taşınmasına bağlı olarak orak-biçimi eritrositlerin varlığıyla karakterize olan kronik bir hemolitik anemi.

 
ARAN DUCHENNE KAS ATROFİSİ
      Adıyla bilinen şekilde ön boynuz hücrelerinin tutulması kortikospinal yolların tutulmasından daha önde gelir ve hastalık daha selim  bir seyir gösterir. Kaslarda erime ve önemli ölçüde dermansızlık ellerde başlar, kollara, omuzlara ve bacaklara doğru ilerler ve sonunda iyice yaygın bir durum alır. Ekstremite kaslarında ve bazende dilde, kolayca fassikülasyon görmek mümkündür. Hastanın 20-25 yıl yaşaması mümkündür.(1046)
 
HEMOFİLİ
      Pıhtılaşma faktörlerinin kalıtsal olarak taşınan kusurları veya anomalileri nedeniyle meydana gelen kanama hastalıkları. Bunların en sık karşılaşınları olan faktör VII noksanlığı (hemofili A) ve faktör IX noksanlığı (Hemofili B), doğuştan kanamalı hastalıkların %90’ından daha büyük bir bölümünü meydana getirirler. Hemen bütün hastaların dolaşımlarındaki söz konusu faktör düzeyleri normaldir. Ancak bu faktörlerde fonksiyonel bir yetersizlik vardır. Hemofili’ler cinsiyete bağlı olarak ve resesif şekilde soya geçen, kanama belirtileri yalnızca erkek hastalarda görülen rahatsızlıklardır. Dişiler, anormal genin taşıyıcıları olarak rol oynarlar. “Lyon hipotezi” ne göre bazı dişi taşıyıcılarda söz konusudur. ABD’de varlığı bilinen 25.000 hemofili kanama sorunlarının ortaya çıkması, hücredeki iki X kromozomundan birinin inaktivasyonu nedeniyledir. Bu kadınlarda olasılıkla; anormal X kromozomu fonksiyonunun ortama hakim olması söz konusudur. ABD’de, varlığı bilinen 25.000 hemofili vakasının %80’inden fazlası, hemofili A vakasıdır.
 
Semptomlar ve Belirtiler
      Erken çocukluk döneminde, çok zaman da sünnet sırasında ortaya çıkar ve hayat boyu devam eder. Noksanlığın şiddet derecesi değişiktir; bu noksanlık çok zaman kendini, önemsiz zedelenmelerin yol açtığı şiddetli kanamalarla ve hemartroz gibi gerçek anlamda patognomnik olan kanamalı belirtilerle gösterir. Hematomlar ve hematüri de sıktır. Özellikle burun kanaması olmak üzere mukoza kanamaları, von Willebrand hastalığında görülenlerden daha sıktır. Mide, barsak kanamasının görülmesi, peptik ülser gibi özel bir lezyonun varlığını akla getirir.

Etiketler:  

Bilimler
Genetik
Kromozom Bozuklukları

Sadece kayıtlı kullanıcılar yorum yazabilirler.
Lütfen hesabınıza giriş yapınız veya kayıt olunuz.

---